寶寶睡眠多、吃奶少、體重不長(zhǎng)怎么了？
發(fā)布時(shí)間：2024-03-30瀏覽量：
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“鈴鈴....”一聲急促的電話鈴聲響起，“##醫(yī)院有一出生17天的寶寶需要接診，該寶寶近3天吃奶少，嗜睡、體溫不升，體溫32.5℃”。接診新生兒科醫(yī)師立即火速趕到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史后發(fā)現(xiàn)寶寶足月出生，出生體重3.6kg，出生后睡眠多、吃奶少。這位很乖的寶寶出生17天體重不增反降至3.1kg，近3天吃奶更少，甚至出現(xiàn)呼之不應(yīng)、嗜睡、低體溫情況，這是怎么了？
主任醫(yī)師唐軍查看患兒后考慮先天性遺傳代謝性疾病可能性大，迅速制定診療方案，完善血、尿篩查。通過(guò)積極的搶救治療后，寶寶逐漸清醒、脫離無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)治療，血、尿篩查結(jié)果支持甲基丙二酸血癥診斷。通過(guò)19天的住院積極治療，寶寶已順利出院。
甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia，MMA），是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，也是我國(guó)最常見(jiàn)的有機(jī)酸代謝病，由于基因突變導(dǎo)致甲基丙二酸等代謝物在體內(nèi)異常蓄積，造成多臟器損傷，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)損傷，嚴(yán)重時(shí)常危及生命。甲基丙二酸血癥的表現(xiàn)有哪些呢？MMA可發(fā)病于任何年齡，在各年齡段中的臨床表現(xiàn)不盡相同。主要為喂養(yǎng)困難、意識(shí)障礙、發(fā)育落后、智力運(yùn)動(dòng)落后、癲癇等。主要分早發(fā)型和晚發(fā)型兩種：1.早發(fā)型
新生兒期即可起病，發(fā)病越早，癥狀越重?；純撼霈F(xiàn)反應(yīng)差、嗜睡、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀，若不能及時(shí)治療，患兒可因呼吸窘迫、腦水腫而進(jìn)入昏迷，甚至致死或發(fā)展為永久性的腦損傷。
2.晚發(fā)型
可在4-14歲出現(xiàn)癥狀，常以神經(jīng)行為異常為首發(fā)癥狀，可有倦怠、譫妄和強(qiáng)直痙攣，或脊髓病、癡呆等，大多數(shù)病例有血液系統(tǒng)異常。晚發(fā)型患者僅憑臨床癥狀難以診斷，常被誤診。
甲基丙二酸血癥的治療1.早期主要是糾正酸中毒和電解質(zhì)紊亂為主，同時(shí)供給充足的熱量，限制蛋白質(zhì)攝入?？捎米罂嵬§o脈滴注或口服，維生素B12肌內(nèi)注射。必要時(shí)還需通過(guò)透析去除毒性代謝物。2.長(zhǎng)期治療主要包括以下兩個(gè)方面：（1）維生素B12治療有效型，肌注維生素B12。合并型患者還需要同時(shí)口服甜菜堿，輔以葉酸、左卡尼汀等。（2）維生素B12治療無(wú)效型：以飲食治療為主，嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)的攝取入，同時(shí)還需滿(mǎn)足基本生理需求。新生兒篩查因?yàn)榻^大部分的遺傳代謝性疾病無(wú)有效的治療方法，如在癥狀前開(kāi)始治療，很多患者可以獲得良好的預(yù)后。早期診斷、合理治療是決定MMA預(yù)后的關(guān)鍵。新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)MMA的關(guān)鍵措施，出生72 h后采足跟血，進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜分析，可檢出絕大多數(shù)MMA患兒。部分MMA患兒為晚發(fā)型，出生時(shí)無(wú)特殊表現(xiàn)，對(duì)不明原因發(fā)育落后、癲癇、貧血、高血壓等患者，即使新生兒篩查結(jié)果正常，也要重視MMA等遺傳代謝病的可能，盡早篩查
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